ABSTRACT
Los hemangiomas son los tumores benignos más comunes en la infancia, su localización principal son cabeza y cuello. En esta región los hemangiomas suelen ser aislados, sin embargo cuando son segmentarios se asocian frecuentemente a anomalías sistémicas. La asociación PHACE es un acrónimo que denota una patología caracterizada por la presencia de hemangioma en conjunto con otras anomalías: P: malformación en fosa posterior, H: hemangioma(s) facial(es), A: anomalías arteriales, C: anomalías cardiacas y/o coartación de la aorta, E: anomalías oculares. Se reportan los primeros casos colombianos con este diagnóstico y se revisa la literatura al respecto para tener en cuenta esta entidad como diagnóstico diferencial en pacientes con hemangiomas faciales. Se trata de tres pacientes de sexo femenino con hemangiomas faciales y anomalías de fosa posterior. Dos de ellas tienen compromiso ocular y una presenta anomalía cardiaca. En los tres casos el cariotipo es normal. Conclusiones: La asociación PHACE es una entidad no reportada previamente en Colombia, se presentan 3 casos que cumplen a cabalidad los criterios clínicos. Es importante tener en cuenta esta entidad como diagnóstico diferencial en pacientes con hemangiomas faciales pues: 1) Es una enfermedad multisistémica que debe ser manejada de forma integral y 2) Se requiere un diagnóstico para definir pronóstico y asesoría genética adecuada.
Hemangiomas are common benign tumors in childhood with the majority being located in the head and neck. Hemangiomas in this region are usually isolated, however when they are segmental they are often associated with systemic abnormalities. The association PHACE is an acronym that denotes a disorder characterized by the presence of hemangioma (s) in conjunction with other abnormalities, P: posterior fossa malformation, H: Hemangioma (s) face (s), A: abnormal artery, C: cardiac abnormalities and or coarctation of the aorta, E: eye abnormalities. We present here the first report of Colombian patients with this diagnosis and a literature review in order to acknowledge this entity as a differential diagnosis in patients with facial hemangiomas. We present three female patients with facial hemangiomas and anomalies of the posterior fossa. Two of them have ocular anomalies and one case has cardiac abnormalities. In all three cases the karyotype is normal. Conclusions: Association PHACE is an entity not previously reported in Colombia, we present 3 cases that fully meet the clinical criteria. It is essential to consider this entity as a differential diagnosis in patients with facial hemangiomas because 1) It is a multisystemic disease that must be managed in a multidisciplinary team, and 2) Diagnosis is necessary to define prognosis and appropriate genetic counseling.